Razionale
Le amiloidosi sono un gruppo di malattie rare, spesso invalidanti e fatali, caratterizzate dall’accumulo di materiale fibrillare insolubile costituito da proteine mal ripiegate nell’interstizio di diversi organi. Il cuore rappresenta uno degli organi colpiti da questa malattia. In più del 98% dei casi le proteine coinvolte sono le catene leggere delle immunoglobuline (amiloidosi AL) o la transtiretina (ATTR) nella forma ereditaria (ATTRv) o acquisita (amiloidosi wild type - ATTRwt). L’amiloidosi AL è caratterizzata dalla deposizione di catene leggere mal ripiegate provenienti da anticorpi monoclonali. Nel 10-15% dei casi si presenta in associazione con un mieloma multiplo ma più frequentemente si sviluppa a partire da un clone plasmacellulare indolente (gammatia monoclonale di significato incerto MGUS). L’amiloidosi ATTRv è legata a mutazioni patogenetiche del gene TTR che possono essere responsabili di forme a prevalente coinvolgimento neurologico e forme a prevalente fenotipo cardiologico. L’amiloidosi ATTRwt, in passato nota come amiloidosi senile, interessa specialmente i soggetti anziani di sesso maschile ed è causata da un accumulo principalmente a livello cardiaco e tendineo. Una valutazione geriatrica completa che tiene conto della fragilità, disabilità e multimorbilità, ridotta aspettativa di vita sono strumenti importanti per valutare la prescrizione o la deprescrizione dei farmaci e quindi identificare i pazienti che possono trarre beneficio rispetto a quelli che sono ad alto rischio di inutilità o potenziale danno dal trattamento in diverse malattie CV con invio alle cure palliative. L’amiloidosi cardiaca si presenta come una cardiomiopatia a fenotipo ipertrofico e come tale entra nella diagnosi differenziale con altre forme di ipertrofia ventricolare, con diversa evoluzione clinica e prognosi. Sfortunatamente, a causa del mancato sospetto, questa malattia rimane spesso non diagnosticata. Anche se lo screening dei red flags insieme ai dati ecocardiografici rafforzano la diagnosi. Spesso viene riconosciuta tardivamente con un processo già in stadio avanzato e prognosi generalmente sfavorevole. Negli ultimi anni, il riconoscimento precoce dell'amiloidosi cardiaca ha fatto sì che con le nuove terapie si possa arrestare il processo patologico prima che si verifichino cambiamenti irreversibili. Appare quindi necessario impostare percorsi quanto più appropriati ed individualizzati, in modo da definire il corretto inquadramento diagnostico, clinico-eziologico e gestionale integrando al meglio le competenze cliniche multidisciplinari, le tecniche di imaging, le informazioni derivanti dalla genetica e dai biomarcatori.

Amiloidosi nel paziente anziano
Moderatori: Iris Parrini, Nadia Ingianni

17.00 - Introduzione: dal sospetto clinico alla diagnosi - Nadia Ingianni
17.10 - Casi Clinici - Carlo Ammendolea
17.25 - Caso clinico - Laura Pezzi
17.35 - Caso clinico con discussione della fragilità: a chi dare la terapia? - Donatella del Sindaco
17.50 - Il ruolo della RMN cardiaca - Massimiliano Rao
18.00 - Terapia dello scompenso e dell’amiloidosi: le nuove frontiere - Iris Parrini
18.10 - Conclusioni e Discussione - Donatella Del Sindaco, Massimiliano Rao